Publicado un estudio sobre el primer caso en España del Sindrome de Satoyoshi
Una albaceteña es el primer caso conocido en España del Sindrome de Satoyoshi, una enfermedad rara que afecta a 75 personas en todo el mundo y a tan solo dos en España. Profesionales del Hospital General Universitario de Albacete acaban de publicar un estudio sobre esta enfermedad que fue descrita por primera vez en Japon en 1967.
Esta albaceteña que, curiosamente, hoy trabaja en el sector de la sanidad y lleva una vida normal, ingreso en el hospital siendo adolescente hace quince años. Habia perdido mucho peso –solo pesaba 27 kilos-, sufria continuos vomitos y diarreas y, ademas, padecia alopecia y contracturas musculares que le impedian hacer una vida normal. Los medicos que la atendieron descubrieron una alteracion en sus electrolitos con la consiguiente bajada de potasio y magnesio y determinaron el primer caso en España de este sindrome que tambien provoca anemia y anomalias esqueleticas.
La causa de esta enfermedad sigue siendo hoy un enigma pero se le presume un origen autoinmunitario, es decir, el propio organismo genera anticuerpos que luchan contra moleculas del propio organismo. El doctor Javier Solera, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Albacete y profesor de la Universidad de Castilla-La Mancha, fue quien trato a la paciente desde el primer dia. El doctor recuerda que le aplico un primer farmaco que no fue efectivo y que despues probo con otro tratamiento con inmunosupresores «que resulto esencial en la calidad de vida de la paciente».
Estudio internacional
Mas tarde contacto con medicos de paises como Ecuador, Japon, Polonia o China donde se trataban otros casos con el mismo sindrome e investigo la base genetica y molecular de esta patologia realizando un estudio genetico a su familia. De esta forma, se descubrio un posible gen candidato mutado que podria ser el responsable de esta enfermedad y «ahora estamos intentando averiguar los autoanticuerpos implicados que podrian originar este sindrome». Para ello, se considera fundamental compartir el trabajo de todos los profesionales del mundo que tratan esta enfermedad con el fin de realizar la caracterizacion genetica de todos los pacientes conocidos del planeta.
El ultimo estudio publicado por estos profesionales del hospital albaceteño revisa las manifestaciones digestivas que origina este sindrome y recoge toda la experiencia de los casos detectados en el mundo. Ademas, incluye el unico trabajo cientifico que existe sobre el contenido de aminoacidos neurotransmisores en el liquido cefalorraquideo de la paciente española. «El objetivo es establecer unos paralelismos con otras enfermedades autoinmunes o con otras enfermedades digestivas como la celiaquia», explica el doctor Solera, cuyo departamento sigue realizando un seguimiento periodico a la joven que se convirtio en el primer caso en España del Sindrome de Satoyoshi «para ir disminuyendo la inmunosupresion a la minima dosis posible de forma paulatina».
