Atrofia Muscular Espinal, la enfermedad rara que amenaza de muerte a bebes

La AME es una enfermedad neuromuscular, de caracter genetico, que se manifiesta por una perdida progresiva de la fuerza muscular debido a la afectacion de las neuronas motoras de la medula espinal.

Si la enfermedad aparece mas tarde de los seis meses, las afectaciones siguen siendo muy graves, pero su esperanza de vida se alarga.

“Nos dijeron que no habia nada que hacer, que se iba a morir“, recuerda en declaraciones Rene Gonzalez, el padre de Mario, que en aquel momento de devastacion supo que en el Hospital de Sant Joan de Deu, en Esplugues del Llobregat (Barcelona), habia un tratamiento aun en fase experimental.

Este tratamiento, que se administra cada 4 meses, activa la produccion de una proteina de la que carecen los enfermos de AME, como consecuencia de una alteracion genetica, y que es la responsable de la afectacion en las neuronas motoras.

El seguimiento de Mario lo realiza el Hospital Universitario de Asturias y el Hospital de Sant Joan de Deu, donde lo visita periodicamente el neuropediatra Andres Nascimento.

“Una de las peores noticias que puede dar un medico es decirle a una familia que no hay ningun tratamiento para su hijo y que tiene una esperanza de vida menor a los dos años, pero hoy en dia tenemos terapias y es una puerta de esperanza para las familias”, ha destacado el doctor.

Los neuropediatras esperan sumar pronto una terapia genica, en fase experimental aun, que consistiria en una inyeccion endovenosa solo una vez en la vida.

Tan importante es detectar a tiempo la enfermedad como garantizar la administracion de las terapias, pues pacientes como Mario dependen de ellas para seguir adelante: “Si no hay tratamiento, se mueren”, alerta su padre.