Identifican una variante genetica hereditaria como causa de sordera
Una variante genetica hereditaria es causa frecuente de la sordera en adultos, lo que implica que miles de personas pueden estar en riesgo de esta discapacidad, segun una investigacion que publica este lunes el Journal of Medical Genetics.
Se sabe que la sordera es hereditaria, pero, a diferencia de la falta de audicion en los niños, las causas geneticas han sido hasta ahora desconocidas, segun los investigadores, que sugieren que su descubrimiento puede ayudar a desarrollar alguna terapia genetica.
La sordera es una de las discapacidades mas prevalentes en el mundo y tiene un impacto en la calidad de vida de la persona.
Varios estudios han revelado que 118 genes han sido asociados con la forma hereditaria y variantes de estos genes y explican en gran parte la falta de audicion congenita entre los niños, pero no en el caso de los adultos, a pesar de que se estima que entre el 30% y el 70% de la sordera en los adultos es hereditaria.
Los expertos, segun el articulo hecho a partir de varios estudios de diversos academicos, ya habian descubierto la region cromosomica implicada en la perdida de audicion en una familia concreta, pero no el gen implicado, por lo que para hacer una mayor exploracion, llevaron a cabo una secuencia genetica de esa familia y, ademas, de otras once familias mas (un total de 200 personas.
A todos se les sometio a diversos estudios de nariz, oido y garganta, asi como de audicion.
La secuencia genetica de esa primera familia revelo una seccion perdida del gen RIPOR2 en 20 de sus 23 integrantes, con una perdida de audicion confirmada, pero esta variante genetica tambien fue localizada en otros tres miembros de la familia de 23, 40 y 51 años, aunque estos no manifestaron perdida de audicion.
Al hacer la secuencia genetica en las otras 11 familias, los investigadores observaron que una variante genetica identica fue hallada tambien entre muchos de sus miembros.
A raiz de sus investigaciones, los expertos estiman que en los Paises Bajos, por ejemplo, la variante genetica RIPOR2 puede estar presente en mas de 13.000 personas y, por lo tanto, estas pueden estar en riesgo de desarrollar o han desarrollado ya sordera.
Tambien sugieren que otras 30.000 personas en el norte de Europa pueden tener esta variante genetica.
