Qué es el síndrome del niño burbuja, la rara enfermedad con la que ha nacido un bebé en Madrid
El Gregorio Marañón ha detectado el primer caso en Madrid de un ‘niño burbuja’, tras realizarle a la pequeña, de menos de un mes de edad, la prueba del talón. Por el momento, permanece en aislamiento y recibe tratamiento farmacológico hasta que pueda recibir un trasplante de médula ósea, con lo que debería ser capaz de llevar una vida normal en el futuro.
En qué consiste y por que aparece
El síndrome del niño burbuja o, más correctamente, inmunodeficiencia combinada severa (SCID, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara pero grave en la que el niño nace con un sistema inmune muy débil, incapaz de defenderle ante infecciones aunque sean leves. Tal y como indica la Universidad de Stanford (Estados Unidos), es hereditaria y llega a provocar que, para quienes la padecen, vivir en un entorno normal pueda ser letal.
A menudo, los niños con esta enfermedad contraen infecciones graves, como neumonía, meningitis o varicela en sus primeros meses de vida, y muchas veces mueren antes de cumplir un año de edad. Sin embargo, en la actualidad contamos con tratamientos que pueden ser exitosos.
Esta patología puede aparecer por una gran variedad de problemas genéticos, que ocasionan defectos en los glóbulos blancos (linfocitos T y B) que les impiden defenderse de microorganismos patógenos como bacterias, virus y hongos.
Signos y diagnóstico: la prueba del talón
Como tal, el SCID no tiene síntomas; los signos externos suelen ser, por tanto, los de estas infecciones que el niño contrae (neumonía, otitis, infecciones de la piel, infecciones por levaduras en la boca o el área del pañal, diarreas, hepatitis). Además, los médicos pueden observar que los tratamientos habituales para estas condiciones no responden correctamente.
Actualmente, puede detectarse mediante la prueba del talón, que es un procedimiento por el que se identifican enfermedades congénitas a través de un análisis de sangre a los recién nacidos (recibe este nombre porque esta muestra de sangre suele extraerse del talón del bebé).
Además de ello, pueden estudiarse otros parámetros de la sangre, en ocasiones en múltiples análisis, y pueden realizarse examen físicos para confirmar la enfermedad.
El tratamiento: trasplante de médula
El tratamiento depende de la gravedad de la condición, de la salud general del niño y de su edad en el momento del diagnóstico. En principio, se basa en tres ejes: el abordaje de la infección incidente en ese momento, la prevención de otras nuevas y solucionar la inmunodeficiencia que está permitiendo que se produzcan.
El mejor tratamiento es el trasplante de médula ósea, lo que puede llegar a curar el SCID especialmente cuando se realiza dentro de los primeros tres meses de vida. En este procedimiento, se implantan células de la médula ósea de un donante (a veces obtenidas del propio cordón umbilical) al niño, lo que puede permitir al cuerpo ‘construir’ un sistema inmune a partir de dichas células.
En la actualidad, existen algunas iniciativas prometedoras para tratar la enfermedad usando terapia génica que están ofreciendo buenos resultados, pero por el momento esta vía continua siendo experimental.
Referencias
Stanford Medicine. SCID. Consultado online en https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=severe-combined-immunodeficiency-scid-90-P04809 el 24 de abril de 2025.
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