Reinas con hemofilia: el doble desafío de ser mujer y no poder coagular
Hasta hace nada era la enfermedad de los reyes, pero ya se sabe que las mujeres no son meras portadoras de hemofilia, sino que también (aunque con mucha menos frecuencia que los hombres) pueden desarrollarla. Cuando esto sucede, algo tan normal como menstruar o parir les supone un doble desafío.
La Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) introdujo en 2021 una nueva nomenclatura para definir a la niña y mujer con hemofilia, aquellas que tienen niveles inferiores al 40 % de dos de los 13 factores de coagulación: el VIII para la A (la más común con el 80 % de los casos), y el IX para la B.
Qué es la hemofilia
Esta coagulopatía poco frecuente y hereditaria ligada a un gen recesivo del cromosoma X, que hoy celebra su día mundial, afecta a uno entre 5.000 varones en el caso de la A y 30.000 en el de la B, pero el conocimiento de la hemofilia en mujeres es tan reciente que es imposible saber su prevalencia, comenta a EFE María Teresa Álvarez Román, presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).
La Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) tiene contabilizados alrededor de 3.000 casos, de los que 469 son mujeres portadoras, 19 padecen hemofilia A, y una la B.
Dependiendo de la cantidad de factor de coagulación, se cataloga en leve, moderada y grave, y presenta unos síntomas que no difieren entre sexos: sangrado a nivel muscular y en las grandes articulaciones que a la larga desencadenan cuadros de artrosis semejante a las de personas mayores, pero a edades muy precoces. “A lo mejor, a los 30 años tienen que ponerse prótesis”, señala la jefa de sección de Trombosis y Hemostasia en el Hospital La Paz.
Pero ellas se enfrentan a un riesgo homeostático mayor que se repite cada mes: la regla.
Las niñas son asistidas por un equipo multidisciplinar de especialistas que, dependiendo del sangrado, les aplican una profilaxis con concentrados de factor o con otros tratamientos no sustitutivos.
Hemofilia y parto
Al mismo tiempo, se les pone anovulatorios para inhibir la menstruación y evitar los cólicos hemorrágicos, el sangrado abundante y otras complicaciones que, al final, acaban comprometiendo su deseo de ser madres.
Pero, ¿puede una mujer con o que porte hemofilia quedarse embarazada y tener un parto seguro?
Sí. Las que lo estén planificando deben recibir previamente asesoramiento genético sobre los riesgos y ser informadas de la probabilidad de que el 50 % de sus hijos varones heredará su enfermedad, sus opciones de tratamiento y cómo se manejará el proceso.
Mediante un diagnóstico genético preimplantacional, se identifican los embriones sanos para implantárselos; a las que ya acuden embarazadas a consulta, se les hace un diagnóstico prenatal para detectar si el feto está afectado.
En todo momento son tratadas por equipos multidisciplinares que vigilan que sus niveles de la proteína deficitaria son los adecuados durante el parto; para ello, se les hace un control a las 21 semanas y durante el tercer trimestre de gestación.
Si son los apropiados, los hematólogos dan una serie de recomendaciones a los obstetras sobre el uso de epidural o la necesidad de un tratamiento previo al parto; de no alcanzarlos, se las administra concentrados de factor o descompresina.
Avances espectaculares
Durante los últimos 5 años ha habido “avances espectaculares” en este campo, con moléculas mucho más eficaces y seguras, que han disminuido la carga de la enfermedad al reducir significativamente los sangrados, lo que “permite al paciente tener una mente libre de hemofilia, que no tenga miedo al sangrado y pueda hacer una vida normal”.
Además, se ha reducido la carga de tratamiento. “Hasta ahora se ponían profilaxis con infusiones intravenosas 3 o 4 días a la semana, lo cual era muy tedioso”, mientras que ahora hay fármacos con una frecuencia de administración mucho menor (de una vez a la semana, cada 15 días o mensual), y una vía mucho más cómoda, la subcutánea.
También se ha logrado que el Ministerio de Sanidad financie desde septiembre una terapia génica para hemofilia B, que “puede ser una cura funcional de la enfermedad”.
El mayor reto hoy día es lograr la curación completa de la hemofilia, y toda esta revolución terapéutica permite pensar que es algo posible.
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