Síndrome de Morquio, la enfermedad genética que padece la paciente a la que se le ha realizado una operación inédita en Italia
El Hospital San Camillo Forlanini de Roma realizó recientemente por primera vez en la historia a nivel mundial una implantación de válvula aórtica en una paciente con síndrome de Morquio. Concretamente, el proceso consistió en la implantación transfemoral de una nueva bioprótesis aórtica dentro de otra ya implantada y deteriorada.
Uno de los aspectos más destacados del procedimiento es que la enferma, de 53 años de edad, padece el síndrome de Morquio, una patología hereditaria que impide disponer de las enzimas necesarias para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar, lo que hace que estas se acumulen y causen varios problemas de salud como un desarrollo anormal de huesos o mal funcionamiento de algunos órganos vitales.
Qué es y cuáles son sus síntomas
Como explica la Revista Chilena de Pediatría, el síndrome de Morquio pertenece a las mucopolisacaridosis, que su vez son un grupo de enfermedades de baja prevalencia caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. En consecuencia, estas moléculas se acumulan en el espacio entre las células y provocan varios problemas de salud que afectan a distintos órganos y sistemas.
El síndrome de Morquio es la Mucopolisacaridosis de tipo IV. Existen, además, dos subtipos: A y B, en función de cuáles son las moléculas cuyo metabolismo se ve afectado.
En ambos casos, las alteraciones empiezan a notarse entre el primer y el tercer año de vida. Provoca baja altura, tronco corto, pectus carinatum (una deformidad de la pared torácica que provoca que el pecho sobresalga hacia delante), cifroescoliosis, hiperlaxitud, facies tosca, prognatismo, boca amplia, puente nasal plano, opacidad de la córnea, malformaciones de los dientes, hipoacusia (oído reducido), cuello corto e hipoplasia odontoidea. También hay hiperlaxitud articular a nivel de cadera y en extremidades inferiores genu valgo y pie plano; y las alteraciones vertebrales pueden comprimir la médula y generar debilidad progresiva y parálisis. El desarrollo psicomotor e intelectual es normal.
Cómo se trata el síndrome de Morquio
Los pacientes con síndrome de Morquio pueden sufrir diversas complicaciones, que varían según la severidad de la enfermedad y según la edad del paciente.
No existe en la actualidad una cura para la enfermedad, por lo que el abordaje se basa en la terapia de reemplazo enzimático y en la práctica de intervenciones quirúrgicas para solucionar las complicaciones.
Referencias
Jorge Luis Suárez-Guerrero, Pedro José Iván Gómez Higuera, Juan Sebastian Arias Flórez, Gustavo Adolfo Contreras-García. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Revista Chilena de Pediatría (2015). DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.10.004
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