El misterioso caso de la persona más joven jamás diagnosticada con alzhéimer
Neurólogos de una clínica de la memoria en China diagnosticaban en 2023 a un joven de 19 años lo que creían que era la enfermedad de Alzheimer, lo que lo convirtió en la persona más joven en ser diagnosticada con esta afección en el mundo.
Tal y como recoge Science Alert, el adolescente comenzó a experimentar un deterioro de la memoria alrededor de los 17 años, y las pérdidas cognitivas empeoraron con los años.
Las imágenes del cerebro del paciente mostraron una reducción en el hipocampo, que está involucrado en la memoria, y su líquido cefalorraquídeo mostró marcadores comunes de esta forma más común de demencia.
A menudo se piensa que la enfermedad de Alzheimer es una dolencia de personas mayores y, sin embargo, los casos de aparición temprana, que incluyen pacientes menores de 65 años, representan hasta el 10% de todos los diagnósticos.
Casi todos los pacientes menores de 30 años pueden explicar su Alzheimer por mutaciones genéticas patológicas, lo que los sitúa en la categoría de enfermedad de Alzhéimer familiar. Cuanto más joven es una persona cuando recibe un diagnóstico, es más probable que sea el resultado de un gen defectuoso que haya heredado.
Sin embargo, los investigadores de la Universidad Médica Capital de Beijing no pudieron encontrar ninguna de las mutaciones habituales responsables de la aparición temprana de la pérdida de memoria, ni ningún gen sospechoso cuando realizaron una búsqueda en todo el genoma.
Antes de este diagnóstico en China, el paciente más joven con Alzheimer tenía 21 años. Portaban la mutación del gen PSEN1, que hace que se acumulen proteínas anormales en el cerebro, formando grupos de placas tóxicas, una característica común del Alzheimer.
Casos como el de China plantean un misterio. Ninguno de los miembros de la familia del joven de 19 años tenía antecedentes de alzhéimer o demencia, lo que hacía difícil categorizarlo como FAD, pero el adolescente tampoco tenía otras enfermedades, infecciones o traumatismos craneales que pudieran explicar su repentino deterioro cognitivo.
Dos años antes de ser remitido a la clínica de la memoria, el paciente adolescente comenzó a tener dificultades para concentrarse en clase. La lectura también se volvió difícil y su memoria a corto plazo disminuyó. A menudo, no podía recordar los acontecimientos del día anterior y siempre extraviaba sus pertenencias.
Al final, el deterioro cognitivo llegó a ser tan grave que el joven no pudo terminar la escuela secundaria, aunque todavía podía vivir de forma independiente.
Un año después de ser remitido a la clínica de la memoria, mostró pérdidas en el recuerdo inmediato, en el recuerdo de corta duración después de tres minutos y en el recuerdo de larga duración después de 30 minutos.
La puntuación de memoria a gran escala del paciente fue un 82% más baja que la de sus compañeros de su edad, mientras que su puntuación de memoria inmediata fue un 87% más baja.
Se necesita un seguimiento a largo plazo para respaldar el diagnóstico del joven, pero su equipo médico dijo en ese momento que el paciente estaba “alterando nuestra comprensión de la edad típica de aparición de la EA”.
“El paciente tenía EA de inicio muy temprano sin mutaciones patogénicas claras”, escribieron el neurólogo Jianping Jia y sus colegas en su estudio, “lo que sugiere que aún es necesario explorar su patogénesis”, añade.
El estudio de caso, publicado en febrero de 2023, demuestra que el alzhéimer no sigue una única vía y es mucho más complejo de lo que pensábamos, surgiendo a través de numerosas vías con diferentes efectos.
En una declaración al South China Morning Post, los neurólogos que describieron el caso del paciente argumentaron que los estudios futuros deberían centrarse en los casos de aparición temprana para mejorar aún más nuestra comprensión de la pérdida de memoria.
“Explorar los misterios de los jóvenes con enfermedad de Alzheimer puede convertirse en una de las cuestiones científicas más desafiantes del futuro”, concluyeron.
