¿Se puede tratar la sordera a traves de la genetica?

Un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv (Israel) ha presentado un tratamiento innovador para la sordera, basado en la entrega de material genetico en las celulas del oido interno. El material genetico “reemplaza” el defecto genetico y permite que las celulas continuen funcionando normalmente.

En su trabajo, publicado en la revista ‘EMBO Molecular Medicine’, los cientificos pudieron prevenir el deterioro gradual de la audicion en ratones que tenian una mutacion genetica para la sordera. Sostienen que esta novedosa terapia podria dar lugar a un gran avance en el tratamiento de los niños nacidos con diversas mutaciones que eventualmente causan sordera.

La sordera es la discapacidad sensorial mas comun en todo el mundo. Segun la Organizacion Mundial de la Salud (OMS), hay alrededor de 500 millones de personas con perdida de audicion en todo el mundo hoy en dia, y se espera que esta cifra se duplique en las proximas decadas. Uno de cada 200 niños nace con una discapacidad auditiva, y uno de cada 1.000 nace sordo. En aproximadamente la mitad de estos casos, la sordera es causada por una mutacion genetica. Actualmente hay alrededor de 100 genes diferentes asociados con la sordera hereditaria.

“En este estudio nos centramos en la sordera genetica causada por una mutacion en el gen SYNE4, una sordera poco comun descubierta por nuestro laboratorio hace varios años en dos familias israelies, y desde entonces identificada tambien en Turquia y el Reino Unido”, explica la lider del estudio, Karen Avraham.

En este trastorno, los niños que heredan el gen defectuoso de ambos padres nacen con una audicion normal, pero pierden gradualmente la audicion durante la infancia. “La mutacion causa una mala localizacion de los nucleos celulares en las celulas ciliadas dentro de la coclea del oido interno, que sirven como receptores de las ondas sonoras y son esenciales para la audicion. Este defecto conduce a la degeneracion y eventual muerte de las celulas ciliadas”, explica la investigadora.

En su trabajo, implementaron una innovadora tecnologia de terapia genetica: “Creamos un virus sintetico inofensivo y lo utilizamos para entregar material genetico – una version normal del gen que es defectuoso tanto en el modelo de raton como en las familias humanas afectadas. Inyectamos el virus en el oido interno de los ratones, para que entrara en las celulas ciliadas y liberara su carga genetica. Al hacerlo, reparamos el defecto de las celulas ciliadas y les permitimos madurar y funcionar con normalidad”, señala otro de las autores, Shahar Taiber.

El tratamiento fue administrado poco despues del nacimiento y la audicion de los ratones fue entonces monitoreada usando pruebas fisiologicas y de comportamiento. “Los hallazgos son muy prometedores. Los ratones tratados desarrollaron una audicion normal, con una sensibilidad casi identica a la de los ratones sanos que no tienen la mutacion”, añade Jeffrey Holt, colaborador del estudio e investigador del Hospital Infantil de Boston y de la Escuela de Medicina de Harvard (Estados Unidos).

Estos cientificos estan desarrollando ahora terapias similares para otras mutaciones que causan sordera. “Este es un estudio importante que muestra que la terapia genetica del oido interno puede ser aplicada eficazmente a un modelo de raton de sordera SYNE4 para rescatar la audicion. La magnitud de la recuperacion de la audicion es impresionante. Este estudio forma parte de un creciente cuerpo de literatura que muestra que la terapia genica puede aplicarse con exito a modelos de ratones con perdida de audicion hereditaria, e ilustra el enorme potencial de la terapia genica como tratamiento para la sordera”, concluye Wade Chien, de la Escuela de Medicina de Johns Hopkins, que no participo en el estudio.