Los pacientes de enfermedades raras evitarán desplazamientos innecesarios
Marina, una niña de 11 años que sufre el síndrome de Noonan, una enfermedad rara. /
28 de febrero, día de las enfermedades raras
España contará con una plataforma de gestión clínica que, gracias a la teleasistencia, acercará a los afectados a sus especialistas
España está desarrollando una plataforma informática de gestión clínica que permitirá una mayor integración con las redes europeas de referencia, lo que facilitará «que la información sea la que viaje y no el paciente», evitando así desplazamientos innecesarios a personas con enfermedades raras y sus familiares.
Así lo ha avanzado la ministra de Sanidad, Carolina Darias, durante su intervención en la Conferencia de ministras y ministros de Sanidad de la Unión Europea ‘Por una política europea sobre Enfermedades Raras’ que se ha celebrado hoy en París, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el marco de la Presidencia francesa de la Comisión Europea.
Como ha detallado Darias, esta plataforma acercará a los pacientes de enfermedades poco frecuentes y sus familiares a las personas expertas en estas patologías.
Del mismo modo, hará posible que, gracias a la Teleasistencia, todos los recursos asistenciales, estén a disposición de pacientes y familiares, logrando «que estén al alcance sin las limitaciones que suponen las distancias o los lugares donde cada uno viva».
Para que este proyecto alcance su máximo desarrollo, Darias ha considerado «vital» la creación del Espacio Europeo de Datos de Salud como recurso para las redes de investigación de enfermedades raras y la innovación en su tratamiento.
Por otro lado, la ministra de Sanidad ha reiterado el apoyo del Gobierno de España a la investigación, tanto a nivel nacional como internacional en el campo de las enfermedades poco frecuentes.
Así, nuestro país participa en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades, el Programa Europeo Conjunto de Enfermedades Raras y en la iniciativa estructural IMPACT, que ha facilitado que la investigación en enfermedades raras dentro del Sistema Nacional de Salud juegue un papel clave.
Como ha recordado, la finalidad de esta iniciativa es proporcionar herramientas genómicas para la caracterización de enfermedades no diagnosticadas tras el máximo esfuerzo clínico y tiene claramente como principales beneficiarios a las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico.
En este sentido, Carolina Darias también ha avanzado la próxima actualización de la cartera común de servicios asistenciales de genética del SNS, lo que supondrá una mejora en el acceso a pruebas diagnósticas y al consejo genético.
Además, ha apuntado, 2021 fue el año en el que más medicamentos huérfanos se comenzaron a financiar por el Sistema Nacional de Salud desde los últimos cinco años.
Compromiso del Gobierno
La ministra de Sanidad ha reiterado el compromiso del Gobierno de España con las personas con enfermedades raras y sus familias, así como con el desarrollo de una red una red asistencial y de investigación a nivel europeo que permita asegurar la atención que precisan.
España participa desde su creación, en 2017, en las Redes Europeas de Referencia (ERN), con un total de 110 centros, servicios y unidades de referencia del SNS, que además son miembros de las 24 redes europeas de referencia que existen.
Entre otros proyectos desarrollados hasta la fecha, Carolina Darias, también ha destacado el Registro Estatal de Enfermedades Raras, una de las prioridades de la Estrategia de Enfermedades Raras de España y uno de los primeros ejemplos de sistemas de vigilancia poblacional de que disponemos hoy en día. En este sentido, ha recalcado la relevancia del primer informe sobre el Registro de Enfermedades Raras, publicado en 2021, que ha permitido dar un salto cualitativo en el conocimiento de las distintas patologías.
